Interwencje

DMD. Niepełnosprawni wśród niepełnosprawnych

Co roku w Polsce rodzi się ok. 30-40 chłopców z dystrofią mięśniową Duchenne’a, czyli rzadką chorobą genetyczną. Chorzy z DMD nazywani są niepełnosprawnymi wśród niepełnosprawnych, ponieważ niepełnosprawność jest całkowita, postępująca i nieodwracalna. Dla części chorych istnieje terapia, która opóźnia postęp choroby i moment przykucia do wózka inwalidzkiego. Została zarejestrowana siedem lat temu w Europie i jest refundowana w większości krajów UE, jednak nie w Polsce. Tymczasem to walka o niezależność.

Tempo progresji DMD i stopień ciężkości jej przebiegu jest kwestią bardzo indywidualną, jednak bardzo ważne jest odpowiednio wcześnie rozpoczęte leczenie. Chodzi o leczenie objawowe, czyli systematyczną rehabilitację ruchową oraz farmakologiczne. Podstawą terapii DMD jest leczenie sterydami, które jedynie spowalnia rozwój choroby, ale niestety ma też skutki uboczne. Chorzy wymagają też opieki lekarzy wielu specjalności: pediatry, neurologa, gastroenterologa, pulmonologa, kardiologia, ortopedy, dietetyka, foniatry, logopedy.

DMD, to jedna z nielicznych chorób rzadkich, dla której dedykowane jest leczenie przyczynowe, czyli takie, które uderza bezpośrednio w przyczynę choroby, a nie tylko jej objawy. Obecnie istnieje jeden zarejestrowany w Europie lek – ataluren, który daje szanse na przedłużenie okresu samodzielności pacjentów, ich znacznie lepszy stan funkcjonowania i samopoczucia.

To lek, który omija błąd w kodzie genetycznym odpowiedzialnym za powstanie choroby i pozwala wyprodukować dystrofinę, czyli białko, zanikające u pacjentów na skutek postępującego schorzenia.

Terapia ta może być stosowana jedynie w grupie chłopców z określoną mutacją w genie dystrofiny, pacjentów chodzących w wieku od 2 lat. Aby lek zadziałał, należy go podać w momencie, gdy pacjent chodzi. Im wcześniej się poda lek, tym jego skuteczność będzie większa. W Polsce z tego leczenia skorzystać mogłoby ok. 30 chłopców. Terapia jednak nie jest refundowana.

Przy perspektywie nieuchronnej, pełnej niepełnosprawności, każdy dzień sprawności jest bezcenny dla chorych chłopców i ich rodzin. Jednak mimo dobrych efektów terapii, Agencja Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji (AOTMiT) wydała negatywną opinię, a proces refundacyjny się przedłuża.

Kryteria oceny terapii dla chorób rzadkich od dawna są przedmiotem dyskusji między pacjentami, a administracją państwową. Teoretycznie wiele powinien zmienić ogłoszony po ponad dekadzie Plan dla Chorób Rzadkich. Negatywną opinię AOTMiT w tym przypadku Agencja argumentuje brakiem wystarczających dowodów naukowych na skuteczność terapii.

Czy można znaleźć lepszy dowód naukowy niż samodzielnie chodzący – dzięki terapii – nastolatek z DMD… Bez terapii, chłopcy z DMD w wieku 14-15 lat już są przykuci są do wózka inwalidzkiego, a niepełnosprawność odbiera im i ich rodzinom radość życia. Lek to po prostu szansa na kilka dodatkowych lat w sprawności, zwłaszcza, że dotyczy to tak małej grupy chłopców z DMD w Polsce.

źródło: oprac. za Polityką Zdrowotną

25 czerwca 2021